2020年6月24日美國癌癥研究協會（AACR）年會閉幕。剛剛于6月19日在納斯達克達成全球癌癥精準醫學領域最大IPO的泛生子(Nasdaq: GTH)，在會議期間發布了14項國際領先的臨床研究成果，其多項原研技術的性能及被廣泛應用在多個癌種備受關注。而這些基礎科研和技術創新的優勢，也被學術圈之外的投資者看做是其未來商業化發展的強勁動力，畢竟對于泛生子這樣的科創企業的來說，原研技術開發實力才是發展內核。

美國癌癥研究協會年會(AACR)是全球首屈一指的癌癥研究學術會議。作為世界上創立最早、規模最大的專注于癌癥研究的科學組織，美國癌癥研究協會年會匯集了全球癌癥診療領域最前沿的研究成果。受全球新冠疫情影響，今年大會選擇以線上網絡會議這一特殊形式舉辦。

據了解，在本次AACR網絡年會上，泛生子與中國十余家頂尖腫瘤醫院及研究中心合作的研究成果，包括中國醫學科學院腫瘤醫院、301醫院、北京天壇醫院等。而這些研究成果覆蓋肺癌、腦癌、胃癌、泌尿系統腫瘤等多個高發癌種，其中涉及液體活檢、癌癥早篩、融合基因檢測等熱門前沿技術，并在膠質瘤、尿路上皮癌、腦膜轉移瘤等癌種的研究中取得了關鍵技術突破，其中重要的數據產出也填補了部分研究領域的空白。

眾所周知，納斯達克偏愛技術研發能力強的科創型企業。科創企業能否受到國際資本的青睞，就在于它能否開發出有引領和推動行業發展的明星技術。

泛生子自主研發的“一步法”專利技術，在先進性、實用性方面都居于國際領先水平，并因極強的可拓展性賦能眾多技術平臺，不斷刷新著國內外專業人士的認知和期待。

在此次會議中，泛生子公布了依托“一步法”原研技術開發的腦癌檢測產品的臨床研究數據。該產品將膠質瘤相關多個驅動基因和1p/19q共缺失變異合并檢測，與常規檢測方法相比，所需檢測樣本更少，且結果高度一致。在另一個研究中，泛生子與研究團隊依托“一步法”巧妙地將亞硫酸氫鹽轉換與MGMT基因啟動子的擴增子測序相結合，以分析MGMT啟動子甲基化狀態，與金標準檢測方法結果一致率高達94.4%。據悉，泛生子已基于一步法技術開發了一系列的產品，涵蓋除腦癌在內的膀胱癌和肺癌液體活檢、甲狀腺癌細針穿刺檢測等。

利用液體活檢技術進行癌癥診斷及早篩，是近年癌癥精準醫療領域非常熱門的研究方向。但作為新興技術，國內外獲批的液體活檢產品還寥寥可數。而作為國內該領域頭部企業，泛生子已經推出了多個液體活檢服務和產品，用于癌癥診斷、早期檢測和監測。其中泛生子研發的液體活檢低頻突變檢測技術，可檢測罕見基因突變，為DNA添加獨特身份標記接頭（Barcord），有效濾除PCR擴增和NGS測序所產生的假陽性錯誤，以實現高保真檢測低頻突變。此外，液體活檢低頻突變檢測技術結合“一步法”可大幅減少文庫構建過程中原始ctDNA分子的損失，提高高靈敏度和特異性，并能在血液、腦脊液、尿液等多種樣本中應用。

相比傳統的文庫構建和富集實驗技術的十多個復雜步驟，“一步法”只需要一輪PCR反應，最大限度地減少了操作時間和污染風險，將文庫構建的總時間降低到1.5小時，相比傳統的雜交捕獲建庫技術的24個小時和多重PCR建庫技術的8 個小時大為縮減，使其更加方便低成本地在醫院內部運行。

人類8基因突變聯合檢測試劑盒（國械注準20203400072），首款獲批搭載泛生子“一步法”的肺癌臨床診斷試劑盒，一次性檢測與非小細胞肺癌患者靶向治療密切相關的8個基因突變和融合—EGFR / ALK / ROS1 / BRAF / KRAS / HER2 / MET / PIK3CA

此次AACR匯集的眾多研究成果中，泛生子基于腦脊液、尿液樣本對腦膜轉移瘤、尿路上皮癌的研究非常值得關注。

EGFR突變陽性的非小細胞肺癌患者更易發生腦膜轉移，而發生腦膜轉移的患者預后較差。雖然EGFR-TKIs治療能顯著提高患者的總生存率，但許多患者不可避免地產生獲得性耐藥，這對伴有腦膜轉移的非小細胞肺癌患者的治療是一個巨大的挑戰。近年來，研究顯示腦脊液cfDNA比血漿cfDNA更能體現腦膜轉移患者的基因突變狀態。基于此，研究團隊基于對腦脊液及外周血樣本，對31名攜帶EGFR突變，且在被診斷為腦膜轉移瘤（LM）之前至少接受了6個月EGFR-TKIs治療的非小細胞肺癌腦膜轉移患者進行檢測。結果表明，與既往研究一致，原發灶所有驅動基因突變均在腦脊液cfDNA中檢測到，而血漿cfDNA中僅檢測到56.8%的驅動基因突變。在EGFR-TKIs治療過程中，非小細胞肺癌腦膜轉移患者顱內獲得性耐藥突變與顱外病灶無關。由此可知，腦脊液cfDNA和血漿cfDNA的配對檢測可輔助腦膜轉移的非小細胞肺癌患者做出臨床決策。

泛生子于2018年發表在《Acta Neuropathologica》的研究成果，提出腦脊液循環腫瘤DNA（CSF-ctDNA）檢測法相對組織活檢，在腦干膠質瘤的檢測上更便捷、可靠、安全。該成果填補了國際腦干膠質瘤液體活檢領域空白，成為近年來腦干膠質瘤診療最重要的突破之一。

目前，尿路上皮癌患者雖可在術前通過輸尿管鏡、膀胱鏡進行病理診斷，但因此增加的創傷和感染風險，及其檢查后與周圍組織粘連的可能性也明顯增加，并可能導致腫瘤擴散及術后復發。研究團隊基于尿液樣本，對150例血尿患者和100例健康人進行對比檢測，實現了94%的靈敏度和96%的特異性；而在另一項相關研究中，研究團隊基于尿液樣本，對109例血尿患者進行檢測，結果表明總體靈敏度、特異性、NPV和PPV分別為83.5%、90.0%、67.5%和95.7%。泛生子基于尿液樣本開發的尿路上皮腫瘤風險基因檢測panel展現了優越的產品性能，使其有望成為尿路上皮癌輸尿管鏡、膀胱鏡的臨床替代產品。

在癌癥早篩領域，泛生子的研發成果及商業化節奏處于行業領先水平。

泛生子開發的Mutation Capsule技術可檢測廣泛的ctDNA變異類型，包括如SNV（單核苷酸位點變異）和小片段插入及缺失（Indels）等簡單變異，也包括如染色體易位、HBV整合、拷貝數變異、甲基化變化等復雜變異。該技術只需極少血樣，就能在不犧牲靈敏度的情況下對一個ctDNA樣品進行多種測試，解決了在多個不同回顧性研究中測試新的生物標志物的問題。據招股書披露，泛生子已經在肝癌早篩領域與國家癌癥中心合作，啟動大規模前瞻性隊列研究，并加入科技部主導的肝癌、肺癌和消化道癌數個國家重大專項。泛生子在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進行肝癌早篩的研究成果，是唯一發表在國際頂級學術期刊的基于前瞻性隊列的研究成果，技術指標和性能處于世界領先地位。泛生子目前正在推進肝癌早篩產品的研發和注冊申報，有望成為中國癌癥早篩領域首個獲落地審批用于臨床的市場化產品。

2019年3月，泛生子在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進行肝癌早篩的研究成果發表于《美國科學院院刊》（PNAS）

隨著高通量基因測序技術的逐漸普及，對海量的測試數據進行大規模的數據分析是癌癥基因檢測面臨的又一課題。泛生子在數據分析領域引入了高級機器學習技術，利用自主研發算法來優化大多數NGS產品中的變量調用流程，將變量調用程序的靈敏度從95.6％提高到97.9％，精度從97.4％提高到98.6％；此外，泛生子還開發了自動化變量審閱器mutNET，取代基于機器學習框架的手動變量審閱過程。mutNET減少了手動審閱過程中由于人為判斷造成的可變性，并節約了95％的審閱時間，為處理海量數據提供了技術保障。

空談技術創新而無法達成其成果轉化及商業化，是很多所謂“PPT”、“噱頭”型科創企業難以走出的困境。與之相反，泛生子著力推動轉化醫學研究，基于多項國際領先的技術成果，打造了“LDT+IVD”雙軌并行的業務模式，服務及產品覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療指導，再到監測及預后管理的癌癥全周期，涉及中國前10大高發癌癥中的8種。在IVD產品開發方面，泛生子目前已有七款產品獲 NMPA 批準應用于臨床，覆蓋NGS、dPCR 和qPCR 三大技術平臺。目前在獲批IVD產品的數量上，泛生子處于行業內的絕對領先地位。在檢測服務方面，泛生子已于國內500余家醫院實現廣泛覆蓋，服務數萬名患者，力推其創新技術在臨床診療中快速普及和應用，讓更多患者從中獲益。