2020年9月19日-9月26日,第23屆全國腫瘤學大會暨2020年CSCO學術年會召開。此次CSCO學術年會首次采取線上+線下的形式開展,數(shù)萬名專家學者齊聚線上進行分享與討論,打破時間和空間限制,共饗學術盛宴。

華大基因旗下新成立的專注癌癥早篩早診的子公司——華大數(shù)極在此次CSCO學術盛會之際,于9月20日召開以“防微杜漸 數(shù)極不惑”為主題的衛(wèi)星會。華大數(shù)極創(chuàng)立于2019年,依托于華大基因在基因組學領域的基礎科研成就,致力于癌癥早篩服務,尤其是中國高發(fā)癌種的無創(chuàng)早期診斷技術開發(fā),以期實現(xiàn)“精準早癌篩查,人人可及”的愿景。

此次衛(wèi)星會中,華大數(shù)極邀請多位合作專家團隊出席,包括復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院蔡三軍教授、中山大學附屬第六醫(yī)院吳小劍教授、復旦大學附屬中山醫(yī)院樓文暉教授、華大數(shù)極首席技術官汪宇盈博士、華大腫瘤事業(yè)部總經理和華大基因研發(fā)中心總監(jiān)朱師達博士等,共話多組學基因檢測腸癌早診、胰腺癌早診、肝癌早診的技術研究與進展。

大會開場,會議主席蔡三軍教授致辭

復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院蔡三軍教授表示,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是提高癌癥治愈率的關鍵。華大數(shù)極致力于癌癥,尤其是中國高發(fā)的消化系統(tǒng)癌癥的無創(chuàng)早期診斷技術開發(fā),其研發(fā)的新型液體活檢技術可以高敏地檢測血液中游離DNA中癌癥特異性的基因組異常信號,從而實現(xiàn)高精度的癌癥檢測,為癌癥的無創(chuàng)早期診斷和預后監(jiān)控提供了創(chuàng)新的視角和技術路徑,其最新的研究成果值得期待。

主題報告一:多組學基因檢測腸癌早診研究

中山大學附屬第六醫(yī)院吳小劍教授分享了與華大數(shù)極合作的“多組學基因檢測腸癌早診研究”項目的最新進展。該研究著重探索ctDNA驅動基因變異檢測和表觀組學變異檢測在結直腸癌早診領域的應用價值。數(shù)據(jù)顯示,相對于腫瘤驅動基因變異,cfDNA表現(xiàn)出更明顯的表觀組學變異;基于腸癌特異性甲基化位點構建的診斷模型,其AUC高達0.91,并且在獨立驗證集中,全分期的靈敏度達到86.2%,特異性達到95.8%(圖1)。同時,如果將腫瘤驅動基因變異分析和表觀組學變異分析結合,可以在特異性95%的前提下,將檢測靈敏度進一步提升至95.8%(圖2)。這一結果揭示了多組學基因檢測在腸癌早期診斷上的巨大應用潛力。

圖 1 基于甲基化標志物的結直腸癌早診技術性能

圖 2 多維度數(shù)據(jù)整合可以有效提高檢測靈敏度

主題報告二:胰腺癌早期診斷的前沿進展

復旦大學附屬中山醫(yī)院樓文暉教授分享了新型ctDNA檢測技術在胰腺癌這個號稱“癌中之王”的癌種上在早期診斷和預后分層上的應用。樓文暉主任和華大數(shù)極研發(fā)團隊合作,首先基于胰腺癌組織樣本數(shù)據(jù)篩選了胰腺癌特異性甲基化標志物,并在此標志物集合的基礎上,利用血漿樣本cfDNA數(shù)據(jù)的建立診斷模型(訓練集)。在測試集中,該模型在95%的特異性下能達到87.9%的靈敏度(圖3),在I期和II-IV期樣本中分別實現(xiàn)了78.9%和90.0%的檢測靈敏度,顯示出甲基化變異作為新型液體活檢標志物在胰腺癌早期診斷和早期篩查的巨大潛力。接著,該研究進一步探索基于ctDNA的液體活檢技術對胰腺癌預后分層的可能性,發(fā)現(xiàn)基于腫瘤驅動基因突變和甲基化變異的評分均能對胰腺癌患者實現(xiàn)危險分層和預后評估 (圖4),為液體活檢技術在胰腺癌患者中提供了新的應用場景。

圖 3 基于甲基化標志物的胰腺癌早診模型在測試集中的性能

圖 4 基于術前cfDNA攜帶的腫瘤驅動基因突變(Mutation score)和甲基化變異(MPS)的評分對胰腺癌患者實現(xiàn)預后分層

主題報告三:EpiPlexTM 肝癌早期診斷技術

華大數(shù)極首席技術官汪宇盈博士分享了數(shù)極研發(fā)團隊和復旦大學附屬中山醫(yī)院肝癌研究所合作研發(fā)的甲基化液體活檢技術的成果。

研究團隊首先鑒定了肝癌的特征性甲基化標志物,然后利用華大數(shù)極的專利技術——甲基化快速靶向建庫測序技(EpiPlexTM), 一次性檢測包含25個基因的肝癌標志物組合的甲基化水平。該技術可以高敏地檢測血液中游離DNA中肝癌特異性的、表觀基因組層面的異常信號(圖5),從而實現(xiàn)對早期肝癌的無創(chuàng)檢測;其檢測性能顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的腫瘤標志物(如甲胎蛋白AFP),尤其在0,A期的早期干細胞癌上實現(xiàn)了高達89.5%的檢測靈敏度(健康人群特異性=93.7%;肝炎肝硬化人群特異性88.5%)(圖6)。該技術未來有望應用于肝癌的早期篩查和診斷,助力肝癌精準防控。目前擴大臨床驗證和肝癌高危人群前瞻性隊列研究即將啟動,以充分評估該技術的臨床應用價值。

圖 5 肝癌特異性甲基化標志物變異負荷與分期的關系

圖 6 基于甲基化標志物的診斷模型對于各分期肝細胞癌的診斷靈敏度

大會尾聲,朱師達博士總結陳詞

華大腫瘤事業(yè)部總經理、華大基因研發(fā)中心總監(jiān)朱師達博士表示,在過去的幾年內,基于血液檢測等無創(chuàng)采樣方式的癌癥早期診斷和篩查技術的研究可以說是熱點中的熱點,研究機構和分子診斷企業(yè)都對此投入了巨大的熱情和精力,并且也取得了一系列值得關注的研究成果。一方面,新的診斷標志物層出不窮;另一方面,檢測技術的不斷突破也在持續(xù)提升我們對痕量的腫瘤異常信號的捕捉能力。

本次衛(wèi)星會分享的進展作為華大數(shù)極在癌癥早篩早診研究領域的階段性成果,凸顯了基因組學數(shù)據(jù)在篩查診斷方向的巨大應用潛力,也為下一步的技術優(yōu)化和升級打下了一個堅實的基礎。未來,華大數(shù)極將繼續(xù)聯(lián)合醫(yī)學專家們,共同探究無創(chuàng)早癌篩查的技術極限,積極探索和擴展多組學創(chuàng)新技術的應用場景,秉持初心,力求更好的服務臨床需求。

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